sticker_white.jpg

Муковисцидоз-28-Микрочип



Функциональным назначением исследования, выполняемого с помощью тест-системы, является:
  •  диагностика муковисцидоза (определение мутаций в гене CFTR) при подозрении на заболевание и уточнении  результатов скрининга новорожденных;
  •  прогнозирование наследования  мутаций в гене CFTR при планировании беременности – обследование  родственников, репродуктивных партнеров и доноров половых клеток
Принцип метода - гибридизация продуктов ПЦР с нанесенными на поверхность микрочипа специфичными последовательностями:
hybrid.png

Набор "Муковисцидоз-28-Микрочип" позволяет единовременно детектировать 28 наиболее часто встречающихся на территории Российской Федерации мутаций в гене CFTR, которые составляют более 95% случаев мутаций.

Панель мутаций:

Традиционное название

Название по кДНК последовательности

Белковое название

1  CFTRdele2,3  c.54-5940_273
+10250del21kb
 p.Ser18ArgfsX16
2  G85E  c.254G>A  p.Gly85Glu
3  394delTT  c.262_263delTT  p.Leu88ilefsX22
4  E92K  c.274G>A  p.Glu92Lys
5  L138ins  c.412_413insACT  p.Leu137_Leu138insThr
6  621+1G>T  c.489+1G>T  отсутствует
7  1078delT  c.948delT  p.Phe316LeufsX12
8  R334W  c.1000C>T  p.Arg334Trp
9  R347P  c.1040G>C  p.Arg347Pro
10  R347H  c.1040G>A  p.Arg347His
11  I507del  c.1519_1521delATC  p.Ile507del
12  F508del  c.1521_1523delCTT  p.Phe508del
13  1677delTA  c.1545_1546delTA  p.Tyr515X
14  1717-1G>A  c.1585-1G>A  отсутствует
15  G542X  c.1624G>T  p.Gly542X
16  G551D  c.1652G>A  p.Gly551Asp
17  R553X  c.1657C>T  p.Arg553X
18  2143delT  c.2012delT  p.Leu671X
19  2183AA>G  c.2051_2052delAAinsG  p.Lys684SerfsX38
20  2184insA  c.2052_2053insA  p.Gln685ThrfsX4
21  2789+5G>A  c.2657+5G>A  отсутствует
22  R1162X  c.3484C>T  p.Arg1162X
23  S1196X  c.3587C>G  p.Ser1196X
24  3732delA  c.3600A>G  p.Asp1201MetfsX10
25  3821delT  c.3691delT  p.Ser1231ProfsX4
26  3849+10kbC>T  c.3717+12191C>T  отсутствует
27  W1282X  c.3846G>A  p.Trp1282X
28  N1303K  c.3909C>G  p.Asn1303Lys


Последовательность анализа:

анализ.png
Регистрация флуоресценции проводится с помощью сканера с каналом детекции флуоресцентного сигнала Cy5.

Результаты исследования:
1. Мутации панели МВ-28-Микрочип не обнаружены
2. Обнаружена 1 мутация из панели в гетерозиготном состоянии
3. Обнаружены 2 мутации из панели (подтверждение муковисцидоза)
3. Обнаружена 1 мутация из панели в гомозиготном состоянии (подтверждение муковисцидоза)


РЗН 2020/13100
Кат. номер: 600-03
Детекция: гибридизация на микрочипе
Срок годности: 12 мес.
Хранить при T: -18...-30
:
:
За интересующей информацией Вы можете обратиться к нашим сотрудникам:
или по телефону +7 (812) 677-21-62