Получено РУ РЗН 2020/13100 на набор «
Муковисцидоз-28-Микрочип».
Набор предназначен для определения, мониторинга и прогнозирования наследования единичной или множественных мутаций в гене CFTR, связанных с развитием муковисцидоза (cystic fibrosis), методом мультиплексной ПЦР и гибридизации на Микрочипе.
Муковисцидоз - самое частое наследственное моногенное заболевание, приводящее к развитию тяжелой легочной и иной патологии. В европейской популяции носительство мутаций достигает 1:25.
В новый набор добавлены 3 мутации (по сравнению с панелью на 25 мутаций), которые относительно часто встречаются в Чувашии, Ленинградской, Ярославской областях и некоторых других :
E92K,
L138ins и
394delTT.
Данная тест-система позволяют быстро и достоверно поставить диагноз уже в первые дни жизни ребенка, и может быть использована как для неонатального скрининга, так и для скрининга муковисцидоза при планировании семьи.
Один такой набор рассчитан на проведение анализа 5 образцов ДНК.
